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ダウン症 [小児の発達]

ひと休みの様な記事が続いていましたが、そろそろ勉強記事に戻ります(^^)

今日からしばらくは、ダウン症候群 Down syndromeについて勉強していきます。
ダウン症と呼んだりもします。
比較的多い疾患ですので、周囲にいらっしゃるかもしれませんし
いらっしゃらなくても何となく知ってるという方も多いように思います。

その個性的な能力と、見た目の愛らしさもあり
24時間テレビやドキュメンタリー番組などのメディアで、
ダウン症の人々の活躍が取り上げられることもありますね。

ダウン症の原因は染色体異常です。
本来2本のはずの21番染色体が3本ある状態ですので
医療の世界では21 trisomy(ニジュウイチ・トリソミー)とも呼ばれます。

染色体異常によって、生まれつきの様々な特徴や個性、疾患や症状が現れます。

その中でも最もよく知られているのは、顔貌ではないでしょうか。
以下の様な特徴があるとされています。
 ・平坦な顔だち:掘りの浅い顔だちをしています
 ・鼻根部が低い:平坦な顔だちと重複しますが、鼻の付け根が低いです
 ・切れ長の目:瞼が厚めで切れ長の目をしています
 ・眼間離解:目と目との距離が離れています
 ・扁平後頭骨:後頭部が平べったいです
 ・耳たぶの変形:折れ曲がった様な耳たぶや小さ目の耳など様々な変形があります


これらの顔貌から、生まれてすぐにダウン症を疑う事ができ
生後間もなくに染色体検査を勧めれて
診断が確定するダウン症児さんも多いようです。

この顔貌、本当に可愛らしいですよね。

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