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Klippel-Feil 症候群 [小児の発達]

こどもの先天異常や先天奇形などを勉強しています。
疾患名が難しいものが多いので、なかなか覚えるのが大変ですが
一度覚えると、イメージとして残り易い部分もありますね。

疾患名には最初に報告した人の名前がつけられている事が多いようです。
遺伝子の名前や星の名前などと同じですね(^^)

今日はKlippel-Feil 症候群です。
やはりというか(^^)1912年にKlippelとFeilが報告した症候群です。

多くの先天奇形と同じように、見た目で疑う疾患の一つで、
首が短くて肩をすぼめている様な印象を受けます。

【定義・概念】
次の3つの主徴とする症候群。
1.短頚
2.頚部可動域制限
3.Low Hair Line;髪の生え際が後退している

症候群の本体は、頚椎癒合異常症で
本来別々に発達するはずの頚椎が癒合し、上記1.2.の症状が出ます。

【分類】
Ⅰ型 頚椎から上部胸椎にわたる広範囲の癒合
Ⅱ型 1~2椎間に限局する癒合
Ⅲ型 頚椎のみならず、胸椎・腰椎にも癒合が見られるもの

Ⅱ型に属するC2-3癒合椎は常染色体優性遺伝で
C5-6癒合椎は常染色体劣性遺伝とされています。

【発生頻度】
40000~42000人に1例で、若干女性に多い(65%)とされています。

【症状・診断】
頚椎の癒合・可動域制限にともなう神経症状が現れます。
上肢または四肢のしびれ・運動麻痺などを代表とする、頚髄・胸髄圧迫症状です。

診断は上記3徴を、臨床症状と頚椎(胸椎・腰椎)X線・CT等の検査により確認します。
3徴が揃うと約半数は出生時に臨床診断が可能です。
ただし、神経症状が発現するのは30歳以降とされています。

【合併異常】
頭蓋陥入症basilar impressionや椎体扁平化、半椎、潜在性二分脊椎、側彎など。
他の臓器にも合併異常がみられる事も多いようです。
例えば泌尿生殖器系合併症は30~64%に、Sprengel変形(肩甲骨高位)は30~40%に、
聴力障害は30%に、先天性心疾患は14%にみられるとされていますし、
上肢の鏡像運動、enteric cyst、多合指症、内反足、尺骨欠損、口蓋裂、眼筋麻痺、眼瞼下垂等が
合併したとの報告もあります。

【治療】
神経症状が出現したら、頚髄症・胸髄症に準じて治療を行います。
ただし合併異常が多いので、術前の精密な検査と計画がかかせませんし
周術期や術後も神経麻痺に対する細心の注意が必要です。


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コメント 4

hokum

こんばんはkiteさん
子供の病気ていろいろあるんですね自分は知ってるのは一般的な
病名しか知らないんですよ^^そうそう今日のヤフーニュースに
RSウイルス感染症が大流行するみたいですけど新しいウイルスですか?
ちょっと知りたいですね
by hokum (2011-09-27 20:07) 

Kite

hokumさん、いつもありがとうございます。
レスがすっかり遅くなってしまいましたm(__)m

RSウイルス感染症について勉強し直したので
別記事にしてご紹介しますね。
(今朝からアップを試みるも、なぜか上手くいかず悪戦苦闘中T_T)
by Kite (2011-10-04 15:40) 

よぉ

頸動脈狭窄と関係ありますか?
by よぉ (2015-04-25 18:23) 

Kite

よぉさん、コメントありがとうございます。
知りうる範囲では頸動脈狭窄の原因になったとか合併したとかという報告はないようです。
by Kite (2015-04-28 11:40) 

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